Orexin-2受体基因多态性与阿尔茨海默病的相关性

作者：张钱林; 马明明; 姜晓锋; 张红菊; 姚勇; 张杰文^*

来源：中华医学杂志, 2019, (13): 1012-1017.

• orexin-2受体
• 阿尔茨海默病
• 基因多态性
• 相关性

目的 探讨orexin-2受体(OX2R)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法 收集2014年1月至2018年1月在郑州大学人民医院确诊的AD患者350例为病例组,350名健康体检者为健康对照组,收集其一般人口学资料。采集外周血样本提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合基因测序技术检测OX2R基因6个位点的多态性。比较两组间基因型和基因频率的分布差异。结果 病例组OX2R基因rs2653349和rs2292041位点的基因型分布与对照组相比差异具有统计学意义(P<0.05)；多因素Logistic回归分析显示rs2653349(GA+AA)基因型是AD发病的独立危险因素(P=0.009)；单体型分析发现有5种单倍体型在病例组和对照组间分布有差异：rs2653349+rs2292041 GA型(χ2=10.922,P=0.000 1)、rs2653349+rs2292041+rs3122169 GAA(χ2=8.687,P=0.003)、ATC型(χ2=8.329,P=0.003 9)、rs2653349+rs2292041 AT型(χ2=6.504,P=0.010 8)、rs2653349+rs2292041+rs3122169 ATA型(χ2=17.511,P=0.000 1)。结论 汉族人群OX2R基因rs2653349和rs2292041多态位点可能与AD具有相关性,A等位基因可能是AD发生的易感因素。

• 单位
  郑州大学; 神经内科