外周血中游离胎儿DNA检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值分析

作者：刘洋; 僧雪雁; 刘毅

来源：哈尔滨医药, 2023, 43(02): 22-24.

• 染色体非整倍体
• 外周血中游离胎儿DNA
• 介入性穿刺
• 诊断效能
• 一致性

目的 分析外周血中游离胎儿DNA(cff-DNA)检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值。方法 选择进行外周血中cff-DNA检测的4525例孕妇。4525例孕妇均进行外周血中cff-DNA检测，针对低风险孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时，针对高风险孕妇进行穿刺取样，分析染色体核型，并进行诊断。分析外周血中cff-DNA检测结果及介入性产前诊断染色体非整倍体结果，计算外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体敏感度、特异度及准确率，计算外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体与介入性产前诊断及产后随访结果的一致性。结果 4525例进行外周血中cff-DNA检测的孕妇中出现染色体非整倍体的60例，其中性染色体异常4例，13-三体异常5例，18-三体异常11例，21-三体异常40例；外周血中cff-DNA检出的60例染色体非整倍体孕妇均进行羊水穿刺分析检测，证实染色体非整倍体异常58例；对外周血中cff-DNA检测无染色体异常的孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时，未发现染色体异常患儿；以介入性产前诊断及产后随访结果作为金标准，外周血中cff-DNA诊断敏感度为100.00%(58/58)，特异度为99.96%(4465/4467)，准确率为99.96%(4523/4525)；外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体与介入性产前诊断及产后随访结果的一致性极好（Kappa=0.983,P=0.000）。结论 外周血中cffDNA属于无创性产前筛查技术，用于诊断染色体非整倍体准确率较高，有利于检出染色体非整倍体，可为出生缺陷产前干预提供重要指导，对促进优生具有重要影响。

• 单位
  郑州市妇幼保健院