PQBP1基因变异致胎儿Renpenning综合征2例的产前诊断及遗传学分析

作者：李晓璇; 侯菲; 金华^*

来源：国际遗传学杂志, 2023, 46(05).

孕妇1, 30岁, G2P0, 第1胎胎儿头围小(-3.79SD)、前额扁平(额鼻角增大约140°), 行羊水染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)检查未见明显异常, 后胎儿死胎引产。第二胎孕29 w超声检查发现头围小, 双顶径66 mm(-2.43SD), 头围247 mm(-2.27SD), 股骨53 mm, 腹围237 mm, 马蹄肾(峡部厚约12 mm)。孕32+4 w超声提示双顶径77 mm(-1.64SD), 头围267 mm(-3.20SD), 股骨62 mm, 腹围275 mm, 马蹄肾(峡部厚约7.2 mm), 见图1。

• 单位
  济南市妇幼保健院