科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的基于荧光PCR平台,利用Taq Man探针建立一种快速灵敏的多色荧光熔解曲线分析技术(Multiplex Fluorescence Melting Curve Analysis,FMCA)检测氨基糖苷类药物性耳聋家系的母系成员,探讨药物性耳聋及相关预防,并评估FMCA分析技术可行性。方法收集本院就诊的氨基糖苷类药物性耳聋家系母系成员及正常人群,利用FMCA技术检测氨基糖苷类药物性耳聋相关线粒体DNA 12Sr RNA常见的1555A>G与1494C>T突变,并用Sanger测序技术对比验证。结果氨基糖苷类药物性耳聋母系成员均检测出1555A>G同质性突变,其中使用氨基糖苷类药物的突变个体,存在重度至极重度的听力损失;未使用氨基糖苷类药物的突变个体,则表现为正常、轻度或中度听力损失。正常人群无突变检出,FMCA技术检测结果与测序结果一致。结论建立了一套最优的FMCA技术,能准确快速检测药物致聋常见的1555A>G与1494C>T突变。有效避免突变个体使用氨基糖苷类抗生素,及时预防及治疗重度耳聋,帮助听力障碍患儿获得良好的语言识别及语言理解能力。
- 单位
