以咯血为主要表现的肺血管型艾唐综合征2例

作者：陈扬航; 沈毅; 夏亭亭; 江倩; 马冉; 王涛; 陈灵丹; 顾莹莹; 张挪富; 刘春丽^*

来源：中华内科杂志, 2022, 61(04): 415-419.

• Ehlers?Danlos综合征
• 咯血
• 外科肺活检
• 全外显子测序

艾唐综合征(EDS)是一种罕见的先天性结缔组织发育不全综合征, 常染色体显性遗传性疾病, 其特征是皮肤及血管脆弱(表现为动脉瘤、夹层破裂、肠破裂和妊娠子宫破裂)。2017年国际艾唐综合征协会修订的国际EDS标准将EDS分为13种亚型, 其中第4型为血管型EDS。本文报道2例以咯血为主要表现的血管型EDS, 2例患者均为青年男性, 最终通过外科肺组织活检及基因检测证实为血管型EDS, 以此提高临床医生对其的认识及诊治水平, 从而改善患者预后。

• 单位
  广州医科大学附属第一医院; 呼吸疾病国家重点实验室; 广州呼吸健康研究院