生殖系 PIGA基因突变的临床表型及基因突变特征

作者：焦莶如; 龚潘; 包新华; 吴晔; 张月华; 姜玉武; 杨志仙^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(14): 1086-1090.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20200217-00176

• 糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白
• PIGA基因
• 癫痫
• 发育落后
• 肌张力减低

目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果 10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓, 5/8例表现出肌张力减低, 4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月, 平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样, 且均有局灶性发作, 6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽, 2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异, 共发现8种突变位点, 其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2), 5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征, 1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主, 并常有热敏感性, 发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2, 较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

• 单位
  北京大学第一医院