常染色体显性遗传性远端肾小管酸中毒一家系SLC4A1基因突变分析

作者：邵乐平; 陈楠; 苗志敏

来源：中华肾脏病杂志, 2010, 26(4): 243-247.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2010.04.001

• 酸中毒
• 肾小管性
• 常染色体显性遗传
• 系谱
• SLC4A1基因
• 突变

目的 研究肾小管酸中毒(RTA)一家系的遗传方式和临床特征及分析致病基因SLC4A1突变情况.方法 通过家系涮查和检测肾小管酸化功能,研究分析遗传特点和肾小管缺陷的定位.通过直接测序法分析SLC4A1基因.100例健康正常人作为对照.结果 该家系共有6例患者确诊为远端肾小管酸中毒(dRTA),6例均有严重的临床表型(发育障碍、肾脏钙质沉着和肾功能不全);遗传特点符合常染色体显性遗传.SLC4A1基因分析发现位于20号外显子的一个新突变位点(c.2713dupG,band 3 Qingdao),该突变导致第905位密码子起始的移码突变(p.Aspg05Glyfs15).结论 常染色体显性遗传性dRTA可表现严重的临床表型.1个新的SLC4A1突变位点被确定与显性遗传性dRTA有关.这是国内首次对遗传性RTA的报道.

• 单位
  青岛大学医学院附属医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院