摘要

DiGeorge综合征是以先天性甲状腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征的染色体缺失综合征, 临床症状多变, 多以抽搐或先天性心脏病为首发症状。本文报道1例新生儿DiGeorge综合征患儿, 加强临床医生对本病的认识。