染色体微阵列分析在诊断核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞患儿中的应用

作者：胡婷; 朱红梅; 张竹; 王嘉敏; 刘洪倩; 张雪梅; 张海霞; 杜泽; 李玲萍; 王和; 刘珊玲

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(02): 169-172.

• 染色体微阵列分析
• 拷贝数变异
• 单亲二体
• 智力低下
• 发育迟滞

目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis,CMA）在检查核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞（intellectual disability/developmental delay,ID/DD）患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下/发育迟滞患儿,采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan 750K芯片对其外周血进行CMA检测,并采用ChAS v3.0软件对结果进行分析。结果在92例患儿中,CMA共检出异常18例,异常率为19.57%。其中染色体微缺失/微重复综合征10例,包括Williams-Beuren综合征2例、Angelman综合征2例、Russell-Silver综合征2例、Smith-Magenis综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例、15q26过度生长综合征1例,以及Xq28（MECP2）重复综合征1例,另检出具有临床意义的拷贝数变异（pathogenic copy number variation,pCNV）8例。结论 CMA可以明显提高ID/DD患儿遗传学病因的诊断率,对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义,因此可作为ID/DD患儿的一线诊断方法。

• 单位
  四川大学华西第二医院