Ⅰ型神经纤维瘤患者新发生突变的基因诊断

作者：高伯笛; 吕倩; 李双飞; 李汶; 杜娟; 张前军

来源：中国医师杂志, 2017, 19(04): 491-494.

• 神经纤维瘤病1型/诊断/遗传学
• 突变

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的病因及Ⅰ型神经纤维瘤病基因诊断。方法应用DNA测序结合变性高效液相色谱(DHPLC)方法对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断。结果基因水平确定该患者为NF1型神经纤维瘤患者,通过诊断发现一个NF1基因新发生的无义突变c.503C>G(p.S168*),该突变系无遗传来源的新突变。结论Ⅰ型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病,可由新发生突变引起,基因诊断是无家系的散发病例早期诊断的关键,对该病的治疗及后代的优生优育有重要意义。

• 单位
  中南大学; 基础医学院; 中信湘雅生殖与遗传专科医院; 生殖与干细胞工程研究所