未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展

作者：韩英

来源：临床荟萃, 2016, 31(06): 585-589.

• 结直肠肿瘤
• 基因
• 突变

诊断为结直肠癌(CRC)患者中约30%有家族史,但是仅5%6%携带已知的遗传性癌综合征相关基因种系突变。由于疾病表型和遗传学检测敏感度的限制,受累CRC家系的评估和管理非常棘手。本综述介绍了目前已知和未知(未来需要研究)的家族性CRC;用来判定与遗传性CRC相关的其他遗传/表观遗传因素相关的、新的基因组学方法。

• 单位
  中国人民解放军陆军总医院