27例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序结果分析

作者：胡兰萍; 李寒梅; 石亮程; 曾果

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 20-21.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.12.008

• 地中海贫血
• 基因诊断
• 测序分析

目的通过对疑似罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)携带者进行α-及β-珠蛋白基因测序分析,初步了解长沙地区罕见突变的出现频率。方法采用一代测序对疑似罕见地贫患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析。结果通过对67例疑似罕见地贫携带者测序,发现27例罕见地贫基因突变,其中β-地贫23例,共18种突变类型;α-地贫4例,共3种突变类型。结论利用基因测序发现罕见地贫突变基因,明确患者的基因型,为产前诊断提供准确依据,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。为遗传咨询提供一定的理论依据。

• 单位
  长沙市妇幼保健院