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摘要
<正>先证者男,28岁,智力与表型均正常,第二性征发育良好,否认传染病史及有毒物质接触史,非近亲结婚,结婚4年未生育,来我院不孕门诊就诊。精液离心后检查:无精子。先证者之妹,21岁,智力和表型正常,第二性征发育良好,结婚3年,因不明原因流产3次,每次均发生于孕40～70天。肌注黄体酮、服保胎药无效。其丈夫精液检查正常,其母亲也曾有过两次流产经历。外周血培养染色体分析:先证者核型为46,XY,t(7;13)(q21;p13),其妹及母亲染色体核型为46,XX,t(7;13)(q21;p13)。先证者及其妹妹的配偶、以及父亲的染色体核型均正常。
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