溶酶体相关膜蛋白2基因新突变导致Danon病的临床病理特点

作者：洪道俊; 石志鸿; 张巍; 王朝霞; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2010, (10): 707-711.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2010.10.009

• 糖原贮积病Ⅱb型
• 溶酶体相关膜蛋白质2
• 溶酶体
• 肌纤维

目的 报道1例Danon病患者的临床表现、病理改变特点和基因突变位点.方法 16岁男性患者表现为缓慢进展的骨骼肌无力和萎缩,以近端为主,伴随轻度脊柱强直.心电图示Ⅰ度房室传导阻滞,心脏超声示二尖瓣局限性增厚伴舒张功能损害,肌电图提示神经源性合并肌源性损害.患者左腓肠肌活体组织检查后,进行组织学、酶组织化学、电镜观察及抗肌营养不良素蛋白、层黏连蛋白α2、C5b9等免疫组织化学染色.患者及其父母进行

• 单位
  北京大学第一医院; 天津市环湖医院; 神经内科