X连锁淋巴组织增生综合征-2型1例报告并文献复习

作者：郝俊楠; 王志; 姜健; 泥永安; 谢冬; 孙立荣^*

来源：精准医学杂志, 2020, 35(01): 41-44.

DOI：10.13362/j.jpmed.202001010

• 淋巴组织增殖性疾病
• X连锁凋亡抑制蛋白质
• 疱疹病毒4型,人
• 杀伤细胞,天然
• 诊断
• 治疗学

目的探讨X连锁淋巴组织增生综合征-2型(XLP-2)患者的临床特点、基因诊断和治疗方法。方法回顾性分析1例XLP-2患者的临床资料及基因检测结果,并对相关文献进行复习。结果患儿,男,3岁,高热起病,伴淋巴结、肝脾肿大,检查示患儿存在EB病毒(EBV)感染及NK细胞活性减低,XIAP基因c.1141C>T(p.R381X),确诊为XLP-2,糖皮质激素治疗后病情控制,家属拒绝行造血干细胞移植(HSCT)。结论 XLP-2是一种罕见X连锁原发性免疫缺陷,常表现为EBV驱动的噬血细胞综合征(HLH),XIAP基因检测为确诊方法,HSCT为目前唯一治愈性方法。

• 单位
  青岛大学附属医院