散发性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分子遗传学和表观遗传学研究进展

作者：车金娜; 曹彩霞^*

来源：精准医学杂志, 2020, 35(06): 559-564.

DOI：10.13362/j.jpmed.202006022

• 嗜铬细胞瘤
• 副神经节瘤
• 遗传学
• 基因检测
• 突变
• DNA甲基化
• 综述

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGLs)是分别起源于肾上腺髓质和肾上腺外交感神经链的少见的神经内分泌肿瘤,当在非嗜铬组织中存在转移病灶时则定义为恶性PPGLs。该病通过临床表现及病理检查结果早期无法确诊,影响患者的治疗和预后。近来随着分子生物学及基因检测技术的发展,早期的基因筛查可以对高风险的患者进行密切随访。PPGLs作为遗传背景最为丰富的肿瘤之一,35%～40%的患者中可以发生胚系突变。然而近年来有研究指出散发性PPGLs患者胚系突变率也较高,散发性PPGLs也越来越受到关注。因此对散发性PPGLs患者早期进行基因筛查,可为恶性嗜铬细胞瘤的早期诊治提供依据。

• 单位
  青岛大学附属医院