非酮症高甘氨酸血症的临床和分子遗传学特点

作者：李海峰

来源：中国当代儿科杂志, 2017, 19(03): 272-274.

• 非酮症高甘氨酸血症
• 分子遗传学
• 癫癎发作
• 甘氨酸受体
• GCS

<正>非酮症高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/250 000[1]。我国大陆地区发病率不详,仅有一个病例的报道[2];台湾地区的估计发病率为每1 000 000活产新生儿7.2例[3]。本病的临床表现不一,特征性表现为血和脑脊液甘氨酸增高伴难治性癫癎、肌张力低下、发育迟缓,是早发性癫癎性脑病的重要病因。随

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院