焦磷酸测序技术在遗传性聋基因筛查中的应用

陈垲钿; 宗凌; 杜进涛; 周蔚; 姜鸿彦

摘要

目的研究焦磷酸测序(Pyrosequencing)单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性。方法利用焦磷酸测序遗传分析检测系统,选择遗传性聋常见突变位点SLC26A4IVS7-2A>G及少见的突变位点GJB3 538C>T、547G>A,分别对100例经过Sanger测序法验证的遗传性聋病例DNA样本进行单个样本和多样本混合的位点突变频率定量,分析两种方法的相关性,并进一步制定针对耳聋常见突变位点的焦磷酸测序技术筛查的标准曲线。结果焦磷酸测序技术SNP与Sanger测序法结果一致(N=100),准确率为100%。焦磷酸测序技术对SLC26A4IVS7-2A位点突变位点频率...

单位
中山大学; 中山大学附属第一医院

收藏分享被引浏览

更新时间：2019-07-23 23:32

焦磷酸测序技术在遗传性聋基因筛查中的应用

摘要

产品服务

站内浏览

服务支持

联系方式

科研之友