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摘要
目的 探究Gene ORGANizer在小耳畸形的候选基因及伴发综合征相关研究中的应用。方法 自2021年10月至2022年1月，中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造一科采用“Gene ORGANizer”工具，基于现有遗传疾病及表型，通过条件筛选，检索并整理小耳畸形的候选基因及综合征。结果 共获得53类与小耳畸形相关的疾病/综合征，共累及134个候选基因。结论 Gene ORGANizer是一种能较好地将基因与遗传疾病或表型、器官三者关联的应用工具，我们在小耳畸形研究中，初步利用该工具，得到了潜在候选基因及相关综合征，并由此简要总结了部分综合征表型。
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单位中国医学科学院北京协和医学院
