1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查

作者:李丽; 何健; 郭玉芬; 兰兰; 袁逸铭; 刘亚珍; 张虹; 丁海娜; 满荣军; 历建强; 杨菊兰; 王大勇; 郭晖; 王秋菊
来源:中国耳鼻咽喉头颈外科, 2009, 16(04): 187-189.

摘要

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月~2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象,对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查。进行筛查的3个最为常见聋病基因分别是mtDNA A1555G、GJB2和SLC26A4。结果基因筛查未通过者32例,其中2例为mtDNA A1555G突变阳性,GJB2基因235delC杂合突变20例,SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变10例。耳聋基因阳性率26‰(32/1234)。32例中5例未通过听力筛查初筛。1234例中112例未通过听力初筛。结论聋病易感基因的同步筛查,弥补了单纯新生儿听力...