两例结节性硬化症的基因突变分析

作者：袁丞达; 常小丽; 吴要群; 刘琴; 高敏; 肖风丽; 周伏圣; 杨森; 刘建军; 张学军

来源：中国医学科学院学报, 2007, (02): 205-208.

• 结节性硬化症
• TSC基因
• 突变

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并

• 单位
  安徽医科大学; 安徽医科大学第一附属医院