GJB2基因在湖南地区非综合征耳聋患者中的突变分析

作者：王树辉; 胡正茂; 肖自安; 唐青来; 夏昆; 杨新明

来源：中南大学学报(医学版), 2009, 34(06): 498-503.

DOI：10.3321/j.issn:1672-7347.2009.06.007

• 非综合征性耳聋
• 间隙连接蛋白2
• 突变分析 nonsyndromic hearing loss
• GJB2
• mutation screen

目的:为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋(NSHL)患者发病的遗传学基础,分析患者间隙连接蛋白2(GJB2)基因突变的情况,并探索其发病的分子机制。方法:经过详细的病史询问和临床检查,收集符合要求、无亲缘关系的NSHL患者140例。PCR扩增患者GJB2基因的编码序列全长,纯化回收扩增产物,直接双向测序,用DNAStar软件分析测序结果,统计患者GJB2基因突变情况。设计1对错配引物并酶切以证实该新发现的突变。结果:在140名无亲缘关系的NSHL患者中,共有56例检测到GJB2基因突变,检出率达40%(56/140);其中29例患者发现2个GJB2等位基因突变,另27例患者只有1个GJB2等位...

• 单位
  中南大学; 医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅二医院