KCNQ2基因突变致婴儿癫痫伴游走性局灶性发作二例

作者：许艳; 胡兰; 周也群; 程国强^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2020, 35(04): 306-307.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2020.04.016

• 癫痫
• 婴儿,新生
• 游走性局灶性发作
• KCNQ2基因

报告2例KCNQ2基因突变导致新生儿癫痫伴游走性局灶性发作。患儿均于新生儿期出现惊厥,视频脑电图监测到多灶起始的局灶性发作及游走性发作,多种抗癫痫药治疗效果差,1例5月龄时死亡,1例7月龄停止抽搐,但存在精神发育迟缓。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院