一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析

作者：孔令恩; 邱金华; 李才明^*; 周谦武; 邱志维; 庄顺芝; 邹锦秀; 郑燕霞

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01): 60-63.

• X-连锁肾上腺脑白质营养不良
• ABCD1基因
• 血清极长链脂肪酸
• 变异

目的探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及ABCD1基因的变异方式。方法分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料, 采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的ABCD1基因进行DNA测序。结果患者主要以脑干、小脑损害为突出表现, 血清极长链脂肪酸升高, ABCD1基因检测显示存在c.1509delG(p.L504Sfs*54)半合子变异。该变异来源于先证者母亲, 先证者的父亲及100名健康对照者未发现上述变异。结论 X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床表现多样。c.1509delG(p.L504Sfs*54)为新发现的致病性变异, 基因检测有助于明确诊断以及提供遗传咨询。

• 单位
  惠州市第一人民医院; 神经内科