2个脊髓小脑性共济失调3型家系临床及遗传学研究

作者：桑庆庆; 王春; 刘东亮; 江波; 许文芳; 桑道乾^*

来源：国际遗传学杂志, 2021, 44(05).

• SCA3
• 遗传学
• PCR
• CAG重复数

目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)家系临床特征, 并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系, 概括患者临床特征, 构建标准系谱图, 应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果 2个家系患者均诊断为SCA 3型, SCA3患者首发临床症状为行走不稳, 肌肉震颤广泛存在, 眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。家系中正常人CAG重复数在8～26次, 患者CAG重复数在69～79次。结论 SCA3患者临床症状存在异质性, 且CAG重复次数也存在异质性。

• 单位
  蚌埠医学院第一附属医院; 神经内科