液相色谱-串联质谱法筛查漏诊的4例甲基丙二酸血症

作者：刘怡; 康路路; 贺薷萱; 王军娟; 董慧; 金颖; 李梦秋; 宋金青; 曹永彤; 田亚平; 杨艳玲^*

来源：标记免疫分析与临床, 2021, 28(10): 1670-1673.

• 遗传代谢病
• 甲基丙二酸血症
• 新生儿筛查
• 串联质谱
• 同型半胱氨酸

目的对现行液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)法筛查的甲基丙二酸血症患者的临漏诊床、生化及基因特点进行研究,以期改进诊断技术。方法本研究纳入既往新生儿筛查或高危筛查阴性的4例甲基丙二酸血症患者,采用其他生化检测及基因分析明确诊断。应用LC-MS/MS技术对干血斑总同型半胱氨酸补充检测。结果 4例患者于2个月至4岁发病,主要表现为重度贫血、脑积水、发育落后及皮肤色素沉着。例1和例2血液丙酰肉碱增高,尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblC型。例3血清总同型半胱氨酸增高,基因检测证实为cblG型。例4血清总同型半胱氨酸和尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblJ型。LC-MS/MS检测发现,4例患者干血斑总同型半胱氨酸均显著增高。结论本研究报道了4例LC-MS/MS漏筛的甲基丙二酸血症,确诊了我国首例cblG和cblJ。LC-MS/MS技术可实现干血斑总同型半胱氨酸检测,提高诊断效率,减少漏诊。

• 单位
  中日友好医院; 解放军总医院; 北京大学第一医院