与耳聋相关的线粒体12S rRNA突变

作者：张婷; 曾爱平; 郑静; 管敏鑫

来源：中国生物化学与分子生物学报, 2012, 28(04): 316-325.

DOI：10.13865/j.cnki.cjbmb.2012.04.002

• 线粒体12S rRNA
• 突变
• 耳聋
• 修饰因子

线粒体DNA突变是引起听力损伤的重要原因之一.其中,线粒体12S rRNA基因突变与综合征型耳聋和非综合征型耳聋相关.导致综合征型耳聋的线粒体DNA突变多为异质性,然而对于非综合征型耳聋突变则多以同质性或高度异质性存在,说明这种分子致病性需要较高的阈值.位于12S rRNA解码区的A1555G和C1494T突变是造成氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋常见的分子机制.这些突变可能造成12S rRNA二级结构的改变,影响线粒体蛋白质的合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍导致耳聋.但是多数基因突变的致病机制还仅处于推测阶段.其它修饰因子如氨基糖甙类抗生素、线粒体单体型、核修饰基因参与了线粒体12SrRNA基因A1555G和C1494T突变相关的耳聋表型表达.

• 单位
  温州医学院; 浙江大学; 温岭市第一人民医院; 生命科学学院