中国广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析

作者：李东明; 黄秀宁; 赵桓; 陈翔; 杨万伟; 彭振仁; 梁丽芳; 陈碧艳; 何升^*

来源：中国实验血液学杂志, 2023, 31(06): 1804-1810.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.06.031

• 地中海贫血
• 育龄人群
• 基因表型
• 基因突变

目的：了解广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变及基因型分布。方法：对疑似地中海贫血的29 266例育龄人群采用Gap-PCR方法结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测。结果：29 266例疑似育龄人群中共检出地中海贫血19 128例(65.36%)，其中α-地中海贫血、β-地中海贫血和α复合β-地中海贫血检出率分别为45.25%(13 242/29 266)、15.47%(4 526/29 266)和4.65%(1 360/29 266)。8种α-地中海贫血基因总携带率为26.74%(15 649/58 532)，其中--SEA携带率为12.51%，其次-α3.7携带率为5.70%，另--Thai携带率为0.24%;32种基因型中5种主要类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα和αWSα/αα分别占47.27%、18.31%、8.56%、8.52%和7.91%，另--Thai/αα占0.97%。13种β-地中海贫血基因总携带率为10.07%(5 897/58 532)，其中CD41-42携带率为3.63%，其次CD17携带率为2.55%，另-50(G>A)携带率为0.003%;17种基因型中6种主要类型为CD41-42/N、CD17/N、CD71-72/N、CD26/N、-28/N和IVSI-1/N分别占36.15%、25.81%、9.43%、8.18%、8.09%和7.75%；检出纯合子基因型CD26/CD26[血红蛋白(Hb)121 g/L]和-28/-28(Hb 56 g/L)各1例，检出双重杂合子基因型5例，包括3例CD41-42/CD26(Hb分别为41 g/L、51 g/L、63 g/L)、1例-28/IVSI-1(Hb 53g/L)和1例CD71-72/CD26(Hb 89 g/L)，其中中度、重度贫血者均有输血史。104种α复合β-地中海贫血基因型以--SEA/αα、-α3.7/αα复合CD41-42/N和--SEA/αα复合CD17/N常见，分别占12.13%、9.63%和9.26%；另检出--SEA/-α3.7复合-28/IVSI-1(Hb 83 g/L)和-α3.7/αα复合CD41-42/CD41-42(Hb110 g/L)各1例，无输血史，检出αWSα/αα复合CD41-42/CD17(Hb 79 g/L)和--SEA/αα复合CD17/-28(Hb 46 g/L)各1例，均有输血史。结论：广西崇左地区育龄人群地中海贫血检出率高、基因突变多样，以α-地中海贫血缺失型--SEA/αα为主，--Thai缺失型并不罕见，常见的β-地中海贫血基因型是CD41-42/N，中间型、重型β-地中海贫血有一定的发生率，患者多需要输血治疗，本研究结果为该地区地中海贫血优生咨询及防控提供了参考。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院