KRT17基因c.263新生突变导致Ⅱ型先天性厚甲症

作者：管志伟; 史伟杰; 廉佳^*

来源：临床皮肤科杂志, 2021, 50(09): 552-554.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2021.09.010

• 厚甲症,先天性
• 基因突变

报告1例Ⅱ型先天性厚甲症。患儿女,3岁。指、趾甲增厚2年。皮肤科检查:指、趾甲由近端至远端逐渐呈楔形增厚并翘起,污褐色,不透明,表面粗糙,甲半月存在。基因检测:KRT17基因第1号外显子上存在错义突变(c.263T>C)导致第88位氨基酸由Met变为Thr,先证者变异为新发突变。最终诊断:Ⅱ型先天性厚甲症。

• 单位
  天津市儿童医院; 天津市西青医院; 天津大学