184?063例应用串联质谱技术筛查遗传代谢病分析

作者：刘明芳

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(01): 12.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.01.004

<正>遗传代谢病又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)是遗传性代谢缺陷的总称,是一类单基因遗传病。发病原理是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。由于基因突变引起酶、受体等的缺陷,从而可导致机体代谢和生化反应出现异常,造成中间或旁路代谢产物蓄积,