扬州地区993例妊娠中期羊水染色体核型结果及临床分析

作者：张素华; 徐月新; 傅丹^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(06): 682-694.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.06.015

• 羊膜腔穿刺
• 染色体异常
• 产前诊断
• 遗传咨询

目的通过分析993例接受羊水穿刺孕妇的产前指征及羊水细胞核型,探讨并总结两者之间关系,为产前诊断提供临床依据。方法常规培养羊水细胞,制片后G显带,并对其染色体进行核型分析。结果 993例患者的构成中,占最高比例的为高龄人群(34.74%),其次为血清学产前筛查中高风险人群(33.23%);核型方面,异常核型检出率最高的为无创验证(42.11%),其次为B超指标异常(14.29%),两项及以上指征的核型异常率为14%;本研究中共检出非多态性核型(包括染色体数目异常、结构异常及嵌合体)37例,占受检总人数的3.73%;检出多态性核型52例,占受检总人数的5.24%。两者共89例,染色体核型异常率为8.96%。结论染色体核型异常与羊水穿刺指征有一定的关系。对产前诊断具备高危指征的孕妇进行羊水穿刺,可以科学合理的指导孕妇妊娠结局。

• 单位
  苏北人民医院