乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查

作者：张劲; 李琦; 戴朴; 唐亮; 刘新; 阿衣木; 欧阳星火; 张昕; 袁永一; 朱庆文; 金政策; 李梅; 薛丹丹

来源：中华耳科学杂志, 2007, (01): 60-63.

• 耳聋
• GJB2基因
• 线粒体DNA
• 突变

目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法对194例聋哑学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经DNA提取,进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测。结果194例聋哑学生中,GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNA A1555G点突变检出率为9.28%(18/194)。GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高,但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2 235delC突变检出率在全国处于较低水平,新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。

• 单位
  新疆自治区人民医院; 中国人民解放军总医院