胎儿NT增厚与异常妊娠的关系研究

作者：郑允樵; 董雪琴; 杨雪梅; 徐雪琴; 李焕铮^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(09): 1105-1107.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.09.022

• 颈项透明层
• 21-三体
• 18三体
• 羊膜腔穿刺
• 异常妊娠

目的探讨胎儿NT增厚与异常妊娠的相关性。方法对2017-2019年在温州市中心医院,胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm的378例孕妇,进行羊水穿刺,G显带进行染色体核型分析。羊水染色体核型正常孕妇,进行妊娠结局随访。结果 378例羊水染色体核型分析成功率100%。378例NT增厚的病例中,染色体异常49例,异常比例为13.0%。异常核型中:21三体26例(占53.1%)、18三体5例(占10.2%)、13三体2例(占4.1%)、6号染色体结构异常1例(占2.0%)、性别异常15例(占30.6%)。NT值2.5-3.5mm的161例,异常核型9例,占5.6%;NT值3.5-4.5mm的123例,异常核型15例,占12.2%;NT值4.5-5.5mm的71例,异常核型17例,占23.9%;NT值5.5-6.5mm的23例,异常核型8例,占34.8%。对329例正常核型患者的随访中,有15例患者在行胎儿系统超声时,检查出8例先天性心脏病(包括4例室间隔缺损、3例法洛四联症、1例右心室双流出道)、4例唇腭裂、1例十二指肠闭锁、2例胎儿生长受限。结论 NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加,也提示胎儿存在其他结构异常等不良妊娠的可能。且随着NT厚度增加,其异常率也增加。当超声提示胎儿NT增厚时,应进行羊水检测,及早发现缺陷患儿,做到早发现、早诊断、早处理,对优生优育具有重大意义。

• 单位
  温州市中心医院