<正>患者女,年龄24岁,表型正常,无智力低下、发育畸形等症状。结婚3年,因不良孕史(生化妊娠1次,胚停1次)来我院就诊。女方月经规律,内分泌检查,妇科检查以及优生四项检查均无异常。男方精液常规检查正常,AZF基因检测未见缺失。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史。细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,抽取夫妻双方外周血各3 mL,肝素抗凝,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下观察并分析