90例儿童骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析

作者：赵鼎; 张振华; 李林飞; 王超杰; 王美烨; 李瑞^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(04): 391-393.

• 荧光原位杂交
• R显带
• 染色体核型分析
• 骨髓增生异常综合征

目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)3种DNA探针(5q-、-7/7q-和20q-)和R显带骨髓染色体核型分析技术, 对90例MDS患儿进行了联合检测。结果 90例患儿中FISH在46例患儿中检出了细胞遗传学改变, 总体阳性率为51.1%, 包括5q-、-7/7q-和20q- 3种细胞遗传学异常;而R显带骨髓染色体核型分析检出染色体异常32例, 阳性率为35.6%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P <0.05)。结论染色体畸变与MDS的发生、发展密切相关。FISH技术较R显带骨髓染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点, 可与染色体核型分析有效互补, 两种技术联合应用于儿童MDS的检测, 可为临床MDS患者的治疗提供非常重要的依据。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院