TRβ基因M442T点突变所致甲状腺激素抵抗综合征1例报告

作者：滕晓春; 金婷; 王冉冉; 张涵袆; 何雪; 单忠艳; 滕卫平

来源：中国实用内科杂志, 2016, 36(01): 84-86.

• 甲状腺激素抵抗
• 甲状腺激素受体β
• 基因突变

<正>甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是由于甲状腺激素受体(TR)基因突变,导致靶器官对甲状腺激素(TH)的敏感性降低,使得TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征。根据突变受体亚型不同,分为TRα基因突变致RTH(RTHα)和TRβ基因突变致RTH(RTHβ)[1]。1967年Refetoff首次报道RTHβ,目前全世界共报道3 000多RTHβ病例,其

• 单位
  中国医科大学附属第一医院