黑斑息肉综合征1例及文献复习

作者：虞书怀; 铁文静; 金爱花^*

来源：延边大学医学学报, 2023, 46(01): 58-61.

DOI：10.16068/j.1000-1824.2023.01.013

• 黑斑息肉综合征
• 内镜
• 切除

<正>黑斑息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome,PJS）是一种少见的家族遗传病，为常染色体显性遗传，以皮肤黏膜（口唇、面颊、四肢末端）色素黑斑、胃肠道多发息肉为主要临床特征，癌变率较高，胃、结直肠、小肠癌变风险更高，且恶变不仅局限于胃肠道，亦可发生于胃肠道外. PJS早期症状不明显，易被忽视，病变进展时可出现肠梗阻、肠套叠及肠坏死等并发症，因此早发现、早诊断、早治疗较重要.延边大学附属医院收治1例PJS患者，现将其诊断与治疗过程报告如下.1临床资料患者，女性，25岁，以发现胃及结肠息肉1 d为主诉于2019年8月2日收入延边大学附属医院消化内科.患者于5岁时因口唇及四肢末端出现黑色素沉着就诊，当时建议成年后行消化道内镜检查.

• 单位
  延边大学附属医院