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摘要
目的 探讨湖南省株洲地区新生儿高胆红素血症患儿的常见病因，并进行相关UGT1A1基因分析，为临床诊治提供参考依据。方法 选取2018年9月～2020年12月笔者医院诊断新生儿高胆红素血症的患儿117例(病例组),完善常规检查调查其病因，并全部进行UGT1A1基因检测；选取同期笔者医院未达新生儿高胆红素血症诊断标准的新生儿65例(对照组),对比两组新生儿的基因检测结果。结果 在病例组中，引起高胆红素血症的前4位病因依次为UGT1A1 G71R突变61例，不明原因28例，溶血性疾病27例，感染21例，其中28.21%病例存在混合病因；病例组的UGT1A1基因A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),G71R突变类型对发生重度高胆红素血症差异无统计学意义(P>0.05);未检测到TATA盒突变。结论 湖南省株洲地区新生儿高胆红素血症的病因以UGT1A1 G71R突变、不明原因、溶血性疾病、感染为主，部分病例存在混合病因；本研究人群中患儿UGT1A1基因突变以G71R突变为主，G71R突变是株洲地区新生儿发生高胆红素血症的危险因素，但G71R不同突变类型(纯合、杂合)对该地区重度高胆红素血症的发生差异无统计学意义；TATA盒突变可能与株洲地区新生儿高胆红素血症的发生无关。
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