特纳综合征患者认知表型及生物机制

作者：周智博; 阳洪波; 潘慧^*

来源：中华行为医学与脑科学杂志, 2023, 32(03).

• 特纳综合征
• 认知功能
• 单倍剂量不足
• 基因印记

特纳综合征(Turner syndrome, TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病, 典型核型为45, X, 患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现, 在脑结构和脑功能方面, TS患者与同龄正常人群间存在差异, 主要包括顶枕区、杏仁核、前额叶皮质、颞叶等。在认知功能方面, TS患者表现为视觉空间能力、抽象推理和执行功能等方面的认知障碍和社会功能受损, 且患认知与心理相关疾病风险增高。据报道, TS患者独特的脑结构、脑功能和认知表型可能与其X染色体部分区域单倍剂量不足或功能性二体、性激素异常状态、外源性补充雌激素或生长激素、基因印记等原因有关。本文围绕TS患者的脑结构、脑功能和认知表型及其生物学机制进行综述。

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医院; 北京协和医学院