新生儿X-连锁少汗性外胚层发育不良1例

作者：王波; 董刚; 李德新; 刘金秀^*

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(05).

患儿, 男, 出生后46 h, 因皮肤干燥、发热3 h入濉溪县医院, 系G2P2, 胎龄38+4周, 出生体重3120 g, 出生史无特殊。入院前3 h出现发热, 最高体温38.5 ℃, 松解包被后体温降至37.8 ℃, 精神、吮奶可, 无呕吐, 大小便无异常。自出生以来体重下降约1.9%。父母体健, 非近亲结婚。入院查体:皮肤干燥, 哭声低哑、不婉转, 前囟平软, 两肺呼吸音粗糙, 未闻及啰音, 心律齐, 胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音, 肝脾未及肿大, 四肢肌张力正常, 新生儿反射正常引出。肺脏超声:两肺散在胸膜线下小实变。诊断:新生儿肺炎。给予抗感染、对症处理。

• 单位
  濉溪县医院