中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查

作者：张航; 梁加龙; 陈思宇; 王占军; 杨飞; 崔芳; 任雨婷; 刘文秀; 孙中生^*; 黄旭升^*

来源：中华医学杂志, 2018, 98(33): 2628-2631.

• 肌萎缩侧索硬化
• SETX基因
• 基因筛查

目的筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况。方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血, 提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应扩增SETX基因编码区并进行测序以筛查基因突变。应用在线软件SIFT与PolyPhen-2预测突变致病性。应用统计软件SPSS 22.0对患者临床特点进行分析。结果 12例患者携带11种非同义突变(3.86%), 其中5(1.61%)例患者携带高致病性突变。携带SETX基因突变的患者在起病年龄上与其他患者无明显差异。结论 SETX基因突变可能是中国人群部分散发性肌萎缩侧索硬化患者的病因之一。

• 单位
  中国科学院遗传与发育生物学研究所; 中国人民解放军海军总医院; 解放军总医院; 神经内科