佛山地区孕期夫妇地中海贫血筛查及基因诊断

作者：罗海玲; 区丽群; 杨光

来源：中国热带医学, 2011, (05): 584-586.

DOI：10.13604/j.cnki.46-1064/r.2011.05.041

• 地中海贫血
• 产前筛查
• 产前基因诊断
• 孕期夫妇 Thalassemia
• Antenatal screening
• Antenatal genetic diagnosisb

目的调查佛山地区孕期夫妇及胎儿地中海贫血(地贫)的发生率、基因突变类型及构成比。方法对以MCV和MCH进行筛查地贫阳性者,采用高效液相色谱技术(HPLC)检测血红蛋白(Hb)组分,若HbA2>3.5%或HbF>2.0%者采用反向点杂交技术进行β地贫的基因检测,同时对所有地贫筛查阳性及α地贫东南亚缺失型基因携带者的配偶采用GAP-PCR进行α地贫检测,对夫妻双方均为同类型地贫基因携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。结果在5102例标本中检出地贫基因携带者600例,地贫总发生率为11.76%。其中α地贫391例,发生率为7.66%,β地贫209例,发生率为4.10%,α地贫复合β地贫27例,发生率...

• 单位
  佛山市第一人民医院; 佛山市中心血站