4p中间缺失致全面发育迟缓伴重度肌张力低下1例

作者：罗光金; 李加山; 孙殿荣; 夏晖; 苑爱云; 侯梅^*

来源：国际遗传学杂志, 2023, 46(04).

患儿, 男, 2岁2月, 因"至今独走不稳"于2021年4月就诊青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科。患儿自幼各能区发育落后, 入院时能独站, 独走不稳, 可主动抓物, 捏取小物品欠灵活, 不会持勺进食, 唤名有反应, 可认家庭成员, 指认五官及身体部位, 认部分动、名词图片, 可简单称谓语及名词表达。母孕期无特殊, 足月顺产, 出生体重4.1 Kg, 生后有窒息抢救史(具体不详), 否认新生儿期颅内出血、呼吸困难及惊厥史。父母体健, 否认近亲婚配, 家族中无与患儿类似疾病史。体格检查:身高90 cm(P50～P85), 体重13 Kg(P50～P85), 头围48 cm(P15～P50), 毛发色浅, 发际线较低, 面容特殊:前额凸出、睑裂小、眼裂下斜、眼距宽、内眦赘皮、耳廓小、耳位低及鼻梁塌, 易流涎, 粗测视听反应可, 躯干及四肢肌张力重度低下, 围巾征(+)、跟耳征(+), 四肢肌力弱, 双侧膝腱反射活跃, 双侧巴氏征(-)、踝阵挛(-)。独走时速度慢、步幅小、步基宽, 双肘屈曲维持平衡, 立位双膝外翻、双膝反张、双足扁平外翻。辅助检查:血常规、肝肾功、心肌酶谱、甲功三项、血尿代谢筛查、心电图、心脏、肝胆胰脾超声等未见明显异常。泌尿系超声:左肾积水(左肾大小正常, 肾盂扩张, 最大径约15 mm)。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI):头颅前后径略短, 胼胝体体部略短, 双侧侧脑室体后部稍增宽(见图1)。格塞尔(Gesell)发育量表测试(发育商):大运动63, 细动作84, 应物能70, 言语能79, 应人能82。社会生活能力评定量表:边缘水平。家系全外显子组检测:无可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异。

• 单位
  青岛大学