分子基因组检测方法在罕见病分子诊断中的应用及其意义

作者：常新剑; 任俊宏

来源：全科口腔医学电子杂志, 2019, 6(24): 171.

DOI：10.16269/j.cnki.cn11-9337/r.2019.24.118

• 分子基因组检测
• 罕见病
• 诊断意义

罕见病是指发病率很低的疾病,又被称为孤儿病,目前在我国并未明确定义,按照世界卫生组织的定义为,罕见病是患病例数是总人口1%的疾病类型,当然每个国家对其定义均不相同,从今年2个月开始,我国卫生健康委伴发全国罕见病诊疗协作网,对罕见病的管理和治疗更加重视,目的为提高罕见病的治疗水平和效果。目前,罕见病的已知种类已经超过7000种,其中超过80%为基因改变而导致的,在儿童中比较多见。