原发性纤毛运动障碍17例临床特点分析

作者：田欣伦; 王世波; 郑姝颖; 李雪; 徐凯峰

来源：中华结核和呼吸杂志, 2017, 40(04): 278-283.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-0939.2017.04.007

• 纤毛运动障碍
• 卡塔格内综合征
• 支气管扩张症
• 显微镜检查,电子

目的探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析2009年1月至2014年12月北京协和医院确诊的PCD且资料完整的病例共17例,其中男7例,女10例,年龄657岁,平均发病年龄(11.7±2.1)岁,平均诊断年龄(29.5±3.5)岁。分析患者的临床症状、影像学、肺功能以及电镜检查特点。结果17例PCD患者中最常见始发症状是咳嗽(15例)和咳痰(13例),内脏转位5例。16例患者的胸部CT可见不同程度的支气管扩张,15例CT可见鼻窦炎。患者的痰液病原学中铜绿假单胞菌、流感嗜血杆菌、烟曲霉、念珠菌最常见,未见非结核分枝杆菌感染的患者。12例患者完成了肺通气功能检查,其中阻塞性通气功能障碍最常见(8/12);10例患者同时完成了弥散和容量测定,3例出现弥散功能障碍,3例存在限制性通气功能障碍,2例患者肺功能完全正常。13例患者进行了支气管黏膜的电镜检查,最常见的电镜异常为内或外动力臂的缺失(8/13)、微管排列紊乱(3/13)、微管数目减少(3/13)以及动力臂数目减少(2/13)。4例存在纤毛多种结构异常。结论幼年起病,合并鼻窦炎或中耳炎的支气管扩张患者,即使没有内脏转位也需要警惕PCD的可能。胸部及鼻窦CT和男性精液检查有助于诊断,电镜检查是目前较为有效的诊断手段。

• 单位
  潍坊市第二人民医院; 中国医学科学院北京协和医院; 北京大学