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摘要
孤独症谱系障碍(ASD)是神经发育过程中的一种发育障碍性疾病,是多个易感基因参与发病的多基因疾病。目前已报道的易感基因有100多个,相关研究包括易感基因的染色体位点研究、易感基因筛查研究和易感基因的表观遗传学异常。已报道的易感基因编码的蛋白质有:神经细胞粘着分子;离子通道蛋白;支架蛋白;蛋白激酶、受体、载体;信号通路调控蛋白以及昼夜节律相关蛋白。易感基因突变和表达调控机制的研究进展有助了解ASD的遗传参与的发病机制,可望能给ASD的诊断和治疗提供新的思路。该文对ASD易感基因方面的研究现状进行了综述。
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单位中国医科大学附属第一医院
