地西他滨对MPN患者JAK2基因表达及突变的影响及临床意义

作者：陈姣; 王晓冬; 贾永前

来源：实用肿瘤杂志, 2017, 32(01): 48-52.

DOI：10.13267/j.cnki.syzlzz.2017.01.012

• 骨髓增生异常综合征/药物疗法
• 脱氧胆酸/治疗应用
• 脱氧胆酸/类似物和衍生物
• 蛋白酪氨酸激酶类/遗传学
• 突变
• 基因
• 基因表达

目的探讨地西他滨对骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)患者非受体型酪氨酸激酶JAK2(Janus kinase 2,JAK2)基因表达及突变的影响及临床意义。方法选取17例MPN初治患者作为研究对象,健康采血者15例作为对照组。治疗前、后采用PCR方法检测JAK2-V617F基因突变及JAK2 mRNA表达。结果JAK2-V617F基因突变检测结果显示,10例MPN患者存在JAK2-V617F基因突变,阳性率为58.8%(10/17)。其中,真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)患者(PV组)的JAK2-V617F基因突变阳性率为80.0%(8/10),原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者(ET组)为28.6%(2/7)。治疗4个周期后,PV组总缓解率为60.0%(6/10);ET组为57.1%(4/7)。与对照组比较,PV组和ET组治疗前外周血JAK2 mRNA表达水平均升高(均P<0.05)。PV组和ET组在治疗4个周期后JAK2 mRNA表达均低于治疗前(均P<0.05),并且PV组降低程度高于ET组(P<0.05)。治疗4个周期后,JAK2-V617F基因突变在PV组中的转阴率为37.5%(3/8),在ET组中转阴1例。结论地西他滨治疗MPN能取得很好的疗效,并能促进JAK2-V617F基因突变转阴和降低JAK2基因的表达。

• 单位
  人民医院血液科; 四川大学华西医院