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摘要
线粒体病（mitochondrial disease,MD）是由于线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷，致使ATP合成障碍、能量产生不足而导致的一组全身多系统性病变，临床表现多样、复杂且预后差，目前尚无特效治疗。回顾性分析1例因GFM1基因突变导致的儿童MD的临床特征及基因突变位点，女性患儿1岁，主要表现为反复代谢性酸中毒，高乳酸血症，生长发育落后，GFM1基因存在c.688G>A的纯合突变，氨基酸改变为p.Gly230Ser（甘氨酸>丝氨酸），并复习相关文献中病例情况，旨在提高临床医师对MD的认识，并为产前诊断提供一定的指导。
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单位福建省漳州市医院
