全转录组关联研究的设计、分析与展望

作者：郭萍; 刘璐; 燕冉; 季加东; 王淑康; 薛付忠; 袁中尚^*

来源：中国卫生统计, 2023, 40(01): 144-152.

DOI：10.11783/j.issn.1002-3674.2023.01.033

• 复杂疾病
• 组学数据
• 中国人群
• 关联研究
• 检验效能
• 分析与展望

<正>全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已成功识别出众多与复杂疾病/性状显著相关的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)[1-2]。然而，研究表明高达90%的GWAS关联位点分布在基因间区或基因非编码区域，其遗传功能和致病机制尚不明确，往往难以被实验验证，为后续生物学机制解释和临床转化带来了巨大挑战[1-3]。同时，GWAS所采用的从基因组直接跨越到疾病终点的关联分析策略，忽略了从遗传变异到疾病的连续生物过程，不利于从多组学角度解释复杂疾病机制，构筑从遗传变异经分子标记到疾病的完整链条，需吸纳多层面组学标记信息。近年来，高通量组学测序技术的成熟发展与检测成本的大幅降低，使得在群体水平获取多层面跨组学标记成为可能。

• 单位
  山东大学; 公共卫生学院