m.3243A>G.突变导致的线粒体脑病2例报道并文献复习

作者：胡丹; 姚涛; 刘志超^*

来源：卒中与神经疾病, 2019, 26(05): 633-635.

<正>线粒体是真核细胞内产生能量的细胞器,其主要功能是通过氧化磷酸化等生物学过程合成三磷酸腺苷,为机体提供能量。线粒体病(Mitochondrial disorders, MD)是一组由线粒体基因和核基因突变、能量代谢障碍所致的多系统疾病,可累及中枢和周围神经系统、内分泌系统、眼、耳、心脏、肾脏等。累及中枢神经系统所致的线粒体脑病(Mitochondrial encephalopathy)临床表现具有复杂性、多样性,而且缺乏特异性,因此极易漏

• 单位
  神经内科; 武汉大学人民医院